achondroplasia

autozomálně dominantní porucha charakterizovaná poruchou endochondrální osifikace, jejímž výsledkem je trpasličí vzrůst s krátkými končetinami a normálním trupem.

αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της ενδοχόνδριης οστεοποίησης και καταλήγει σε νανισμό με κοντά άκρα, φυσιολογικό κορμό

Malattia autosomica dominante caratterizzata da disturbo dell'ossificazione endocondrale e conseguente nanismo con arti corti, tronco normale

zaburzenie autosomalne dominujące charakteryzujące się zaburzeniem kostnienia śródchrzęstnego i skutkujące karłowatością przy krótkich kończynach, normalnym tułowiu

distúrbio autossômico dominante caracterizado por distúrbio da ossificação endocondral e resultando em nanismo com membros curtos, tronco normal

Tulburare autosomal dominantă caracterizată prin tulburarea osificării endocondrale și care are ca rezultat nanism cu membre scurte, trunchi normal

Ahondroplazija je prirojena bolezen, ki prizadene rast kosti in povzroča pritlikavost. Hrustanec, ki povezuje vsako kost z epifizo (rastni predel na koncu kosti), prehitro zakosteni in ovira nadaljnjo rast uda. Večina drugih kosti pa lahko normalno raste naprej. Prizadeti imajo normalno razvit trup in normalno veliko glavo, le udi so nekoliko krajši in bolj čvrsti, pa tudi čelo je lahko nekoliko bolj izbočeno.

Trastorno autosómico dominante caracterizado por un trastorno de la osificación endocondral y enanismo resultante en extremidades cortas, tronco normal.

FGFR3 genindeki bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktü